化学裂解检测囊性纤维化基因的三种新突变:变异剪接和无义突变分析。
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琼斯CT，麦金托什I，克斯顿M，弗格森A，布鲁克DJ
化学裂解检测囊性纤维化基因的三种新突变:变异剪接和无义突变分析。
胡文杰。1992年4月1日(1):11-7。
- PubMed ID
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1284466 (PubMed视图］
- 摘要
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我们已经使用化学切割错配技术来筛选囊性纤维化基因的突变。对第一个核苷酸结合折叠中的外显子10和11的分析导致检测到几个描述的突变和两个新的突变，V520F和C524X。V520F由G- >T核苷酸取代导致缬氨酸残基转变为苯丙氨酸残基，而C524X(无义突变)由C- > a突变导致。第三个新突变Q1291H (G—>C)位于外显子20的最后一个核苷酸上，将取代谷氨酰胺的组氨酸残基。进一步的RNA PCR研究表明，Q1291H也是一个剪接突变。正确和异常剪接的mrna都是由Q1291H等位基因产生的。错误的剪接产物是由于使用附近的29个碱基插入相邻内含子的隐式剪接位点造成的。