识别M1101K突变的囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)基因和完整的囊性纤维化检测突变哈特教派信徒人口。
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Zielenski J,藤原TM、Markiewicz D - AJ, Anacleto AI,理查兹B,施瓦茨RH,科林格千瓦,徐LC,摩根K
识别M1101K突变的囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)基因和完整的囊性纤维化检测突变哈特教派信徒人口。
J哼麝猫。1993年3月,52(3):609 - 15所示。
- PubMed ID
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7680525 (在PubMed]
- 文摘
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哈特教派信徒人口遗传隔离与囊性纤维化(CF)的发病率增加。之前我们确认三个CF单由多态性侧翼CF跨膜电导调节器(雌性生殖道)基因。三角洲F508出现在一个只有35%的CF的单染色体。我们假设其他两个CF单,其中一个是最常见的,另一个是罕见的,每个拥有不同non-delta F508突变。单链构象多态性分析发现一个错义突变,M1101K,在染色体的哈特教派信徒病人携带两个non-delta F508单。M1101K似乎起源于一个非凡的雌性生殖道等位基因和罕见的哈特教派信徒以外的人口。M1101K的存在可能的结果在两个单体型雌性生殖道基因内重组发生建国以来,10 - 12代之前,哈特教派信徒的人口。之间的交叉位于外显子14和17 b,大约15 kbp的间隔。δF508 M1101K占所有CF突变的患者从16 CF家庭代表的三个细分哈特教派信徒人口。