来自意大利东北部的囊性纤维化患者队列中62个突变的筛查:他们的发生率和确定基因型的临床特征。
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加斯帕里尼P，马里戈C，比切利亚G，尼科里斯E，泽兰特L，邦比耶里C，博尔戈G，皮格纳蒂PF，卡布里尼G
来自意大利东北部的囊性纤维化患者队列中62个突变的筛查:他们的发生率和确定基因型的临床特征。
中国农业科学。1993;2(5):389-94。
- PubMed ID
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7504969 (PubMed视图］
- 摘要
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研究人员对来自CF出生队列的225条染色体中62种不同CFTR突变的频率进行了调查，该队列包括10年期间在意大利东北部出生的所有受影响的受试者。通过分析15个不同的外显子，我们也找到了新的突变必威国际app。CF染色体中检出突变的总比例为73.78%。因此，尽管在我们的人群中CF突变检测已经取得了相当大的进步，但对其他常见和不常见突变的研究应该继续下去。必威国际app此外，载体筛选计划应推迟，直到已知CF等位基因的累积比例至少达到90%。已确定的基因型与主要临床特征之间的相关性为CF突变的胰腺重度或轻度分类提供了新的信息。