囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的8个突变和3个序列变异的鉴定。
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加尼姆N，科斯特斯B，吉罗顿E，马丁J，法南P，古森斯M
囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的8个突变和3个序列变异的鉴定。
基因组学。1994年5月15日;21(2):434- 36。
- PubMed ID
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7522211 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定224个非delta F508 CF染色体样本中的囊性纤维化(CF)缺陷，我们使用变性梯度凝胶多重分析CF跨膜电导调节基因片段，这是一种基于盲穷极分析而不是搜索已知突变的策略。必威国际app这一过程允许我们检测到11个新的变异，包括两个无义突变(Q890X和W1204X)、一个剪接缺陷(405 + 4 a—>G)、一个移码(3293delA)、4个假定的错义突变(S912L、H949Y、L1065P、Q1071P)和3个序列多态性(R31C或223 C/T、3471 T/C和T1220I或3791 C/T)。我们描述了这些变异，以及当两个CF染色体上的缺陷被识别时的相关表型。