在一大群德国囊性纤维化患者中检测到50多种不同的CFTR突变。
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Dork T, Mekus F, Schmidt K, Bosshammer J, fisage R, Heuer T, Dziadek V, Neumann T, Kalin N, Wulbrand U，等。
在一大群德国囊性纤维化患者中检测到50多种不同的CFTR突变。
胡姆·热内。1994年11月;94(5):533-42。
- PubMed ID
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7525450 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在350名德国CF患者中进行了囊性纤维化(CF)分子基础的全面研究。基于单链构象分析和基因组聚合酶链反应产物的直接测序的筛选方法使我们能够在囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)编码区和剪接位点内95.4%的CF染色体上检测到分子缺陷。序列变化谱包括54个不同的突变，包括17个错义突变，14个无义突变，11个移码突变，10个剪接位点变异和2个氨基酸缺失。这些突变中有11个以前没有被描述过。我们的结果反映了CF在非孤立人群的大样本患者中的显著突变异质性。