西班牙人群CFTR基因分析:sscp -筛选60个已知突变并鉴定4个新突变(Q30X, A120T, 1812-1 G—>A和3667del4)。
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奇龙M，卡萨尔斯T，希门尼斯J，努内斯V，埃斯蒂维尔X
西班牙人群CFTR基因分析:sscp -筛选60个已知突变并鉴定4个新突变(Q30X, A120T, 1812-1 G—>A和3667del4)。
胡穆达。1994;3(3):223-30。
- PubMed ID
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7517264 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定西班牙人群的CF突变谱，我们分析了40名不相关的西班牙CF患者，这些患者至少有一条染色体为delta F508、G542X和N1303K突变阴性。采用单链构象多态性(Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP)分析CFTR基因外显子1-7、10-14a、15、16、17b、18-21，以60个已知CF突变为对照。SSCP筛选允许我们在52条CF染色体中检测到28个不同的突变，并确定了4个新的突变(外显子2中的Q30X，外显子4中的A120T，内含子11中的1812-1G—>A和外显子19中的3667del4)。进一步分析总共950条西班牙CF染色体中的4个新突变，结果显示1812-1G—> a、Q30X、A120T和3667del4的最终频率分别为0.4%、0.1%、0.1%和0.1%。外显子1、3、14a、16和18均未检测到突变。我们还检测到10个基因内多态性和DNA序列变异，并分析了它们在我们人群中的频率。在80条CF染色体中鉴定出的28个突变突出了西班牙人群CF的分子异质性。