先天性双侧输精管缺失是囊性纤维化的主要形式吗?67例患者CFTR基因分析。
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Mercier B, Verlingue C, Lissens W, Silber SJ, Novelli G, Bonduelle M, Audrezet MP, Ferec C
先天性双侧输精管缺失是囊性纤维化的主要形式吗?67例患者CFTR基因分析。
王志刚。1995年1月;26(1):1 -7。
- PubMed ID
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7529962 (PubMed视图］
- 摘要
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先天性双侧输精管缺乏症(CBAVD)是男性不育的重要原因。尽管这种情况的遗传基础尚不清楚，但最近已经表明，其中一些患者的囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)携带突变。为了扩展这一观察，我们分析了67名CBAVD患者的CFTR基因的整个编码序列，这些人在其他方面都很健康。我们已经确定了四种新的错义突变(A800G, G149R, R258G和E193K)。我们已经证明，42%的受试者是一个CFTR等位基因的携带者，24%的受试者是CFTR等位基因的复合杂合。因此，我们无法确定76%的患者携带两种CFTR突变。此外，我们还描述了一个CBAVD男性家族中CFTR单倍型的分离;在这个家族中有两个男性兄弟姐妹，具有相同的CFTR位点，但表现出不同的表型，其中一个是可育的，另一个是不育的。该家族的数据表明CBAVD表型与标记携带者(delta F508)染色体之间的不一致，支持另一个基因参与CBAVD的病因学。