囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR) 6个突变(R31L, 441delA, 681delC, 1461ins4, W1089R, E1104X)的鉴定。
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Zielenski J, Markiewicz D，陈hs, Schappert K, Seller A, Durie P, Corey M, Tsui LC
囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR) 6个突变(R31L, 441delA, 681delC, 1461ins4, W1089R, E1104X)的鉴定。
胡木，1995;5(1):43-7。
- PubMed ID
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7537150 (PubMed视图］
- 摘要
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在CFTR基因中已经发现了6个新的突变。这些突变，代表了三种不同的类别——错义(R31L, W1098R)，无义(E1104X)和移码(441delA, 681delC, 1461ins4)——位于基因的外显子2、4、5、9和17b，并被认为是导致患者囊性纤维化(CF)的原因。所有这些突变在人群中可能都很罕见，因为在545名CF患者的队列中没有发现任何突变的额外例子。我们的研究还发现内含子17b存在良性序列变异(3499 + 45T—>C)。