特异性囊性纤维化突变(T3381)与孤立性低渗脱水表型相关。
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Leoni GB, Pitzalis S, Podda R, Zanda M, Silvetti M, Caocci L, Cao A, ro卫星MC
特异性囊性纤维化突变(T3381)与孤立性低渗脱水表型相关。
中华儿科杂志1995年8月;127(2):283 -3。
- PubMed ID
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7543567 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在8名撒丁岛后裔儿童中进行了囊性纤维化跨膜调节基因(CFTR)突变的分子筛查，因为低渗脱水与低钠血症、低氯血症、低钾血症和代谢性碱中毒相关;无肺部或胰腺受累。所有患者的T3381突变均为纯合性或与另一CF突变的复合杂合性。在具有典型症状的CF患者或相同血统的健康人中未检测到T3381突变。这些数据表明T3381突变与特定的轻度CF表型相关。