CFTR第二跨膜结构域的错义突变R1066C导致严重的囊性纤维化表型:对19例杂合和2例纯合患者的研究。
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卡萨尔斯T，帕切科P，巴雷托C，希门尼斯J，拉莫斯MD，佩雷拉S, Pinheiro JA，科博斯N, Curvelo A，巴斯克斯C，罗查H, Seculi JL，佩雷斯E, Dapena J, Carrilho E, Duarte A，帕拉西奥AM，努内斯V, Lavinha J, Estivill X
CFTR第二跨膜结构域的错义突变R1066C导致严重的囊性纤维化表型:对19例杂合和2例纯合患者的研究。
中国农业科学。1997;10(5):387-92。
- PubMed ID
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9375855 (PubMed视图］
- 摘要
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我们报告了21例来自葡萄牙和西班牙的不相关囊性纤维化(CF)患者的临床特征，他们携带CFTR基因R1066C突变。与deltaF508/deltaF508组相比，R1066C/任何突变组患者当前年龄较高(P < 0.01)。在R1066C/任何突变组观察到肺放射受累(Chrispin-Norman)和一般状态(Shwachman-Kulcycki)值较差(P < 0.005和P < 0.0004)。与deltaF508/deltaF508患者相比，R1066C/任何突变组的肺功能略有下降，但没有明显下降。两组患者在诊断年龄、汗液cl值或身高和体重百分位数方面无显著差异。在性别、胎粪肠梗阻(4.7% vs. 11.1%)、脱水(10.5% vs. 14.7%)或胰腺功能不全(100% vs. 97.8%)方面均无显著差异。与deltaF508/deltaF508组(57.5%)相比，R1066C/any突变组患者肺部被细菌病原体定殖的比例略有升高(70.0%)。R1066C/任何突变组的其他临床并发症明显高于deltaF508/deltaF508组(P < 0.02)。2例纯合子R1066C/R1066C患者分别在3个月和7岁时死亡。本研究中提供的数据清楚地表明，R1066C突变导致了与纯合子deltaF508患者相似的严重表型。 The poor clinical scores and complications of patients with the R1066C mutation are probably related to their slightly longer survival.