纽约州北部囊性纤维化突变的频率。
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史瑞姆顿，李文杰，李文杰
纽约州北部囊性纤维化突变的频率。
胡木。1997;10(6):436-42。
- PubMed ID
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9401006 (PubMed视图］
- 摘要
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使用限制性内切酶消化、单链构象分析(SSCA)和异双工(HA)分析了纽约州北部100例囊性纤维化患者(即200条CF染色体)、72例来自锡拉丘兹CF中心和28例来自布法罗CF中心的CF引起突变。使用包括侧翼内含子结序列的引物，对所有27个CFTR外显子的PCR扩增产物进行了研究。我们筛选了超过120个已知的囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)致病突变。发现了四种新的CFTR致病突变(外显子6b中的N287Y，外显子8中的1259insA，外显子17b中的R1070P和CF?20kbdel14b-18)。雪城和水牛群体CF染色体的检出率为96%。