土耳其囊性纤维化患者CFTR基因的分析:鉴定了三个新的突变(3172delAC, P1013L和M1028I)。
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Onay T, Topaloglu O, Zielenski J, Gokgoz N, Kayserili H, Camcioglu Y, Cokugras H, Akcakaya N, Apak M, Tsui LC, Kirdar B
土耳其囊性纤维化患者CFTR基因的分析:鉴定了三个新的突变(3172delAC, P1013L和M1028I)。
胡姆·热内。1998年2月;102(2):224-30。
- PubMed ID
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9521595 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定土耳其人群中的囊性纤维化(CF)突变谱，通过变性梯度凝胶电泳和MDE凝胶基质上的多重异双工分析，分析了来自73个土耳其CF家族的122条不相关CF染色体上囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因的完整编码区，包括外显子-内含子边界。除15个先前报道的突变和12个多态性外，还检测到3个新的突变，即3172delAC、P1013L和M1028I。DeltaF508基因存在于18.8%的CF染色体上。其次是1677delTA突变，频率为7.3%，其次是G542X和2183AA—>G突变，频率为4.9%。这四种最常见的突变在土耳其CF人群中约占36%的突变。这项研究只能检测出该人群中52.5%的致病突变;47.5%的CF等位基因有待鉴定，反映了土耳其人群的高分子异质性。