120例肺部疾病患者CFTR基因的完全突变筛选
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邦比耶里C，贝内塔佐M，萨克马尼A，贝尔皮纳蒂F，吉尔LS，路易塞蒂M，皮纳蒂PF
120例肺部疾病患者CFTR基因的完全突变筛选
胡姆·热内。1998年12月;103(6):718-22。
- PubMed ID
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9921909 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定囊性纤维化跨膜调节基因(CFTR)在非囊性纤维化所致肺部疾病中的可能作用，在120名意大利患者中进行了CFTR基因的完整筛选，这些患者有不明原因的弥散性支气管扩张(DBE)、慢性支气管炎(CB)、肺气肿(E)、肺癌(LC)、结节病(S)和其他形式的肺部疾病。通过变性梯度凝胶电泳和自动测序对CFTR基因的27个外显子及其内含子侧区进行分析。在11/23 DBE (P = 0.009)、7/25 E、5/27 CB、5/26 LC、5/8 S (P = 0.013)、1/4肺结核和1/5肺炎患者以及5/33对照组中检测到突变。在6/25例E患者中检测到IVS8-5T等位基因(P = 0.038)。共鉴定出4个新突变:D651N、2377C/T、E826K和P1072L。这些结果证实了CFTR基因参与了来源不明的弥散性支气管扩张，并提示CFTR基因突变在结节病和5T等位基因在肺气肿中的可能作用。