在一名法国CBAVD患者中发现了囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)外显子10的一种新的错义突变D513G。突变在简短的没有。175.网上。
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Bienvenu T, Bousquet S, Vidaud D, Hubert D, Francoual C, Beldjord C, Kaplan JC
在一名法国CBAVD患者中发现了囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)外显子10的一种新的错义突变D513G。突变在简短的没有。175.网上。
胡木，1998;12(3):213-4。
- PubMed ID
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10651488 (PubMed视图］
- 摘要
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先天性双侧输精管缺乏症(CBAVD)伴梗阻性无精子症是一种先天性生殖疾病，每10000名男性中就有1人患有这种疾病。观察到许多患有CBAVD的男性在CFTR基因中有突变，这导致了CBAVD可能是囊性纤维化的主要生殖器形式的建议。我们在这里报告一个位于CFTR基因外显子10的新突变。这种突变被命名为D513G (A—>G在1670位)，已在来自法国的83例CBAVD患者中发现，使用化学钳型DGGE法对外显子10进行分析，使我们能够识别出三个CF突变AEF508 (37/166;22%)， ae1507 (1/166;0/6%)和D513G (1/166;0.6%)，以及两个改型M470V和E528E (1716 G>A)。在超过200条非CF染色体和来自法国经典CF患者的300条CF染色体样本中未发现新的D513G突变。