确诊一例D579G纯合子囊性纤维化患者，胰腺充盈，肺部轻度受累。突变在简短的没有。221.网上。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Picci L, Cameran M, Olante P, Zacchello F, Scarpa M
确诊一例D579G纯合子囊性纤维化患者，胰腺充盈，肺部轻度受累。突变在简短的没有。221.网上。
胡木。1999;13(2):173。
- PubMed ID
-
10094564 (PubMed视图］
- 摘要
-
在这里，我们描述了一名意大利患者D579G纯合子突变的鉴定，受轻度囊性纤维化的影响，胰腺充盈，轻微肺部受累和明显的宫颈粘液粘稠度。D579G突变导致A1868G转变，将天冬氨酸取代为甘氨酸残基，在核苷酸结合域(NBD)中产生重要的氨基酸变化(带电疏水)。该突变由Brancolini等人(1995)在两名胰足性CF患者中首次描述，为delta508F的复合杂合子。患者来自意大利南部(普利亚)，为D579G纯合子，是来自塔兰托(普利亚)的30岁女性，是出生在巴里(普利亚)的表兄妹的女儿。纯合子D579G患者的鉴定可能证实这种突变确实与胰腺充分性和轻度肺表型相关。