CD40基因的突变引起的一种常染色体隐性形式与超IgM免疫缺陷。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
法拉利的年代,Giliani年代,Insalaco Al-Ghonaium, Soresina AR, Loubser M, Avanzini妈,马可尼M, Badolato R, Ugazio AG)征收Y,加泰罗尼亚N, Durandy, Tbakhi Notarangelo LD, Plebani
CD40基因的突变引起的一种常染色体隐性形式与超IgM免疫缺陷。
《美国国家科学院刊S a . 2001年10月23日,98 (22):12614 - 9。
- PubMed ID
-
11675497 (在PubMed]
- 文摘
-
CD40是肿瘤坏死因子受体超家族的成员,表示在一个广泛的细胞类型包括B细胞、巨噬细胞和树突细胞。CD40是CD40配体(CD40L)的受体分子主要表达的CD4 (+) T细胞激活。CD40 / CD40L相互作用诱发记忆B淋巴细胞的形成和促进搞笑同形像切换、显示在老鼠的报废CD40L或CD40基因,在x连锁超级IgM综合症患者,CD40L / TNFSF5基因突变引起的一种疾病。在目前的研究中,我们发现了三个超级IgM的一种常染色体隐性形式患者无法表达CD40在细胞表面。CD40基因组DNA序列分析表明,一个病人进行第五个碱基对的纯合子沉默突变的位置外显子5,涉及一个其实拼接增强剂,导致外显子跳过和过早终止;其他两个病人表现出纯合第3外显子点突变,导致精氨酸替代半胱氨酸。这些发现表明CD40基因的突变导致常染色体隐性形式的超IgM,免疫和临床从x连锁无特征的形式。