研究磷酸葡萄糖的分子缺陷isomerase-deficient病人受到慢性溶血性贫血。
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Baronciani L, Zanella,比安奇P,扎帕米,Alfinito F, Iolascon, Tannoia N,布鲁斯E Sirchia G
研究磷酸葡萄糖的分子缺陷isomerase-deficient病人受到慢性溶血性贫血。
血。1996年9月15日,88 (6):2306 - 10。
- PubMed ID
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8822952 (在PubMed]
- 文摘
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我们学习了四个无关的意大利慢性溶血性贫血患者与磷酸葡萄糖异构酶(GPI)缺乏症。使用intronic引物,我们能够检测基因组DNA的基因改变的患者。五个不同的突变被确定在八个突变等位基因的发现:三个错义突变(301 a, 584 t, 1028 g),一个无义突变(286 t),和一个四核苷酸缺失(Del 1473 - ivs16 (+ 2)]。所有这些新除了突变1028克,这是以前在日本变种(GPI成田机场)。两个病人该(301 a / 301 a和1028 g / 1028 g),而其他两人复合杂合的共享一个共同的突变(286 t / 584 t和1473 - ivs16德尔(+ 2)/ 584 t)。错义突变被发现包含高度保守的氨基酸,这表明这些残留的关键酶的维护功能。286 t突变导致截断95个氨基酸的蛋白质与558年相比正常的一个。四个核苷酸删除位于外显子/内含子交界处16 (5“-TTGGTCGgtgagt-3”)是第一个GPI突变影响接头的网站。另外一个区别从发表的序列(473 t - - > G)被发现在所有的八个等位基因外显子5研究和30名正常受试者。之间的相关性是突变,酶的生化特性、临床病程。