在常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
al-Maghtheh M,格雷戈里·C, Inglehearn C, Hardcastle,巴塔查里亚
在常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质突变。
哼Mutat。1993; 2 (4): 249 - 55。
- PubMed ID
-
8401533 (在PubMed]
- 文摘
-
色素性视网膜炎是一种遗传性进行性疾病,在西方社区是一个失明的主要原因。它可以继承作为一个常染色体显性遗传,常染色体隐性或x连锁隐性障碍。在常染色体显性形式(adRP),由总病例的25%左右,约有30%的家庭拥有突变基因编码棒photoreceptor-specific蛋白质视紫红质。这是跨膜蛋白,当光激的,启动视觉转导级联。迄今为止,41个单个碱基对(bp)替换,一个two-bp替换,删除从四个3 - 42 bp已确定在这个基因。这些突变似乎没有明显集中在一个特定的蛋白质的组成部分,但发生在三大领域,即intradiscal、跨膜和胞质区域。似乎不同的突变导致疾病的严重程度的差异,尽管有相当大的变化在严重程度甚至在同一个家庭,至少在某些突变。识别所涉及的所有突变rhodopsin-RP应该允许精确和早期发现影响个人,通知遗传咨询,以及疾病过程的进一步发展我们的知识。