常染色体显性遗传视网膜色素变性:缺席的视紫红质脯氨酸——组氨酸替换(密码子23)在谱系来自欧洲。
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法勒GJ, Kenna P,雷德蒙R,坎迪娅·迈克威廉P,布拉德利DG,汉弗莱斯MM,锋利的EM, Inglehearn CF,巴希尔R,尹浩然,周杰伦。
常染色体显性遗传视网膜色素变性:缺席的视紫红质脯氨酸——组氨酸替换(密码子23)在谱系来自欧洲。
J哼麝猫。1990年12月,47 (6):941 - 5。
- PubMed ID
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2239971 (在PubMed]
- 文摘
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外显子1的密码子23视紫红质基因突变导致proline-to-histidine替换曾被观察到在美国大约12%的常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者。站点周边地区视紫红质这种突变的基因被放大并分析了影响个人从91年欧洲ADRP谱系。23密码子突变被发现在所有情况下,都不包括大型爱尔兰血统的疾病基因曾被证明是视紫红质轨迹密切相关。这表明存在等位基因或非等位的ADRP异质性。