视紫红质基因的点突变色素性视网膜炎的一种形式。
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Dryja TP,麦基TL, Reichel E,哈恩磅,考利GS,扬德尔DW,桑德伯格,Berson EL
视紫红质基因的点突变色素性视网膜炎的一种形式。
大自然。1990年1月25日,343 (6256):364 - 6。
- PubMed ID
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2137202 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体显性遗传视网膜色素变性的基因在一个大血统起源于爱尔兰最近被发现与一个匿名多态序列,D3S47 (C17),从3号染色体的长臂。视紫红质也分配到的基因编码染色体的长臂3和表达在杆感光细胞在这种致盲疾病早期影响,我们寻找一个变异的基因常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的视紫红质。必威国际app我们发现在密码子23 C - - - - -一个颠换(对应于脯氨酸——组氨酸替换)148年17无关的病人和102年不影响个人。这个结果,加上这一事实脯氨酸通常出现在位置23中高度保守的视蛋白及相关蛋白受体,表明该突变可能是一种常染色体显性遗传视网膜色素变性的原因。