在视紫红质基因突变与常染色体显性遗传视网膜色素变性患者。
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Dryja TP,麦基TL,哈恩磅,考利GS,奥尔森我,Reichel E,桑德伯格,Berson EL
在视紫红质基因突变与常染色体显性遗传视网膜色素变性患者。
郑传经地中海J。1990年11月8日,323 (19):1302 - 7。
- PubMed ID
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2215617 (在PubMed]
- 文摘
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背景:夜盲症是色素性视网膜炎的早期症状。杆光感受器负责夜视和使用视紫红质感光色素。方法和结果:我们发现三个人类的视紫红质基因的突变;每只发生在受影响的一些家庭成员与常染色体显性遗传视网膜色素变性。两个突变C-to-T转换涉及分离核苷酸的密码子347;第三是C-to-G颠换密码子58。每个突变与改变一个氨基酸残基的视紫红质分子。这些突变被发现在106年正常受试者作为控制无关。当这三个突变的发生率与之前报道的突变涉及密码子23日27 150无关的常染色体显性遗传视网膜色素变性患者(18%)被发现携带这四个视紫红质基因缺陷之一。所有27个杆功能异常的患者监测他们的视网膜电流图。 It appears that patients with the mutation involving codon 23 probably descend from a single ancestor. CONCLUSIONS: In some patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa, the disease is caused by one of a variety of mutations of the rhodopsin gene.