3-bp删除在视紫红质基因家族与常染色体显性遗传视网膜色素变性。
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Inglehearn CF,巴希尔R,莱斯特DH,杰伊M,鸟AC,巴塔查里亚党卫军
3-bp删除在视紫红质基因家族与常染色体显性遗传视网膜色素变性。
J哼麝猫。1991年1月,48(1):26 - 30日。
- PubMed ID
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1985460 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)最近与轨迹D3S47(探针C17),没有重组,在一个大的爱尔兰家庭。其他ADRP谱系表明连杆在零重组,连杆与重组,没有链接,展示遗传异质性。该基因编码视紫红质,杖感光色素,轨迹密切相关D3S47 3号染色体上q。点突变改变保守脯氨酸的组氨酸23 d基因的密码子已经证明在受影响的成员一个ADRP家庭和148年17 ADRP病人无关。我们的视紫红质基因测序C17-linked ADRP家人和第4外显子已经确定,在坐标系3-bp删除,删除其中一个异亮氨酸单体在密码子255年和256年。这种突变在30 ADRP无关的其他家庭不存在。删除序列中出现了TCATCATCAT、删除一个运行的三个x 3-bp重复。这发生的机制可能是类似于所谓的迷你创建长度的变化和微卫星。因此ADRP是一个极其异类障碍所产生的一系列缺陷视紫红质,可以有一个轨迹或位点在基因组。