小说与色素性视网膜炎有关的视紫红质基因突变的识别GC-clamped变性梯度凝胶电泳。
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谢菲尔德VC, Fishman GA,贝克JS,木村AE、石头
小说与色素性视网膜炎有关的视紫红质基因突变的识别GC-clamped变性梯度凝胶电泳。
J哼麝猫。1991年10月,49 (4):699 - 706。
- PubMed ID
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1897520 (在PubMed]
- 文摘
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视网膜色素变性(RP)是一组疾病,其特征是进步的外层视网膜变性,导致夜盲症,视野损失,异常视网膜电流图,视网膜色素变化特征。的重要一步的理解RP的承认,某些情况下常染色体显性RP (ADRP)是由视紫红质基因的突变引起的。多个不同的点突变编码序列内的视紫红质基因与ADRP有关。我们已经开发出一种GC-clamped denaturing-gradient-gel电泳(DGGE)测定视紫红质基因的编码区和使用这种分析屏幕ADRP患者突变。分析由放大与PCR五视紫红质基因的外显子,然后分析每个PCR DGGE的产品。我们使用这个试验来检测三个以前未报告的视紫红质基础ADRP替换。使用这种分析识别ADRP患者各种视紫红质突变使我们开始研究寻求相关分子基因型与临床表型。此外,GC-clamped DGGE使我们能够识别家庭ADRP不视紫红质突变引起的。这样的家庭很重要在寻找其他基因参与ADRP。必威国际app