pro - 347 - arg的视紫红质基因突变在常染色体显性遗传视网膜色素变性。
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加一个,Artlich、路德维希·M·G, Olek K,施温格E, Schinzel
pro - 347 - arg的视紫红质基因突变在常染色体显性遗传视网膜色素变性。
基因组学,1991年10月,11 (2):468 - 70。
- PubMed ID
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1840561 (在PubMed]
- 文摘
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它最近已被证明,常染色体显性遗传视网膜色素变性可能是由于视紫红质基因的点突变的家庭的一部分。在这种沟通,与常染色体显性RP six-generation大家庭。分子分析PCR扩增其次是限制消化或heteroduplex分析表明347年密码子点突变,在两个不同的突变(pro - 347爵士和pro - 347 -亮氨酸)已经被报道。病人的DNA的直接测序显示从没在20——CGG颠换密码子347年预测Pro - - - - - Arg替换。眼科患者的数据进行了总结和比较其他患者的视紫红质基因的突变。