在常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质突变。
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唱CH,达文波特厘米,亨尼西JC, Maumenee IH,雅各布森SG, Heckenlively JR Nowakowski R, G Fishman, Gouras P,内森·J
在常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质突变。
《美国国家科学院刊a . 1991 8月1;88 (15):6481 - 5。
- PubMed ID
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1862076 (在PubMed]
- 文摘
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DNA样本161无关的常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因的点突变筛查通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳。39例被发现携带1 13个不同的点突变的12个氨基酸的位置。突变的存在与否与色素性视网膜炎的存在与否,在174年的179人在17个家庭进行测试。突变缺席从118年对照组与正常视力。