视紫红质基因的点突变在日本家庭与常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)。
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Fujiki K, Hotta Y, sessue Hayakawa M,佐久间H, Shiono T, Noro M,佐久间T, Tamai M, Hikiji K,川口R, et al。
视紫红质基因的点突变在日本家庭与常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)。
日本J哼麝猫。1992年6月,37 (2):125 - 32。
- PubMed ID
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1391967 (在PubMed]
- 文摘
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密码子的突变17日,23日,58和347的视紫红质基因研究在24无关的日本家庭包括33个常染色体显性遗传视网膜色素变性患者(ADRP)。密码子17突变患者(Thr-17-Met ACG - - > ATG)和一个家庭包括4 347密码子突变患者(pro - 347低浓缩铀,20——> CTG)被发现在他们中间。临床发现两者之间非常不同的突变。前者显示2型,后者显示1型ADRP。没有密码子的突变23和58中检测出任何家庭到目前为止在本研究分析。临床研究相关的视紫红质基因的密码子的突变17和347年显示出等位基因异质性的存在。