识别小说视紫红质突变负责色素性视网膜炎:视紫红质结构和功能的影响。
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雅各布森Macke JP,达文波特厘米,SG,亨尼西JC, Gonzalez-Fernandez F,康威BP Heckenlively J,帕默R, Maumenee IH,筛选P, et al。
识别小说视紫红质突变负责色素性视网膜炎:视紫红质结构和功能的影响。
J哼麝猫。1993年7月,53 (1):80 - 9。
- PubMed ID
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8317502 (在PubMed]
- 文摘
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十视紫红质突变被发现在一个屏幕与视网膜色素变性(RP) 282例,76例雷伯氏先天性黑内障,3主题与先天性静止夜盲症。8的突变(gly51-to-ala、val104-to-ile gly106-to-arg, arg135-to-gly, cys140-to-ser, gly188-to-glu, val209-to-met,和his211-to-arg)产生氨基酸替换,一个(gln64-to-ter)引入了一个终止密码子,改变一个鸟嘌呤核苷的基因内区4共识序列拼接捐赠者胸苷。Cosegregation gln64-to-ter RP, gly106-to-arg、arg135-to-gly cys140-to-ser, gly188-to-glu his211-to-arg,拼接网站guanosine-to-thymidine表明这些突变可能导致视网膜疾病。Val104-to-ile并不cosegregate,因此不太可能与视网膜疾病有关。gly51-to-ala和val209-to-met的相关性还有待确定。gln64-to-ter的找到一个家庭与常染色体显性RP与最近的一份报告的与视紫红质相关的表型变异glu249-to-ter隐性疾病。在当前屏幕上,所有的突变与视网膜疾病cosegregate RP患者中被发现。这里描述的突变使35氨基酸替换识别到目前为止的总数与RP的视紫红质。替换在多肽链的分布明显非随机:63%的替换涉及那些相同的19%的氨基酸在脊椎动物视觉色素测序。