视紫红质基因的杂合的错义突变引起的先天性静止夜盲症。
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Rao VR, Dryja TP, Berson EL Oprian弟弟
视紫红质基因的杂合的错义突变引起的先天性静止夜盲症。
Nat麝猫。1993年7月,4 (3):280 - 3。
- PubMed ID
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8358437 (在PubMed]
- 文摘
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大量的视紫红质基因的突变已被证明导致显性和隐性的色素性视网膜炎。这里我们描述另一个表型相关的基因缺陷。我们发现一位先天性静止夜盲症患者携带错义突变Ala292Glu。加上11-cis-retinal体外,Ala292Glu视紫红质能够激活transducin依赖光的方式像野生型视紫红质。然而,没有一个发色团,Ala292Glu反常地激活transducin视蛋白。我们推测,这个病人的杆功能障碍是由于异常,不断激活transducin突变视蛋白分子在光感受器外段。