识别一个新颖的视紫红质突变(Met-44-Thr)单工色素性视网膜炎。
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Reig C, Antich J,欧洲甜樱桃E, Garcia-Sandoval B, C拉莫斯,Ayuso C, Carballo M
识别一个新颖的视紫红质突变(Met-44-Thr)单工色素性视网膜炎。
哼麝猫。1994年9月,94 (3):283 - 6。
- PubMed ID
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8076945 (在PubMed]
- 文摘
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视网膜色素变性(RP)是一组可以常染色体显性基因异构视网膜的一种退化(ADRP),常染色体隐性(ARRP),或者x连锁。大约有30%的ADRP病人显示视紫红质基因点突变或小删除。然而,超过50%的RP患者单纯形(零星)。视紫红质基因的突变筛查33单工RP患者的变性梯度凝胶电泳(DGGE)进行。一个病人,d型(扩散)RP和血缘的父母,显示电泳模式改变为5 '外显子1的一半。直接测序揭示了一个新的突变ATG ACG密码子44;这个预测改变Met-44-Thr视紫红质。位置和氨基酸替换表明这种突变导致RP表型。对遗传咨询的影响进行了讨论。