常染色体显性遗传视网膜色素变性的一个大家庭:临床和分子遗传学研究。
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玫瑰花DJ,罗马AJ, Weissbrod P, Macke JP,内森·J
常染色体显性遗传视网膜色素变性的一个大家庭:临床和分子遗传学研究。
角膜切削Vis Sci投资。1994年7月,35 (8):3134 - 44。
- PubMed ID
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8045708 (在PubMed]
- 文摘
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目的:描述血统,视觉功能表型,和负责任的突变与常染色体显性遗传视网膜色素变性一个大家庭。方法:通过个人访谈和谱系数据证实与社区记录。一百二十八名家庭临床检查,12影响受试者的子集与黑暗,进一步研究light-adapted静态视野测量和electroretinography。视紫红质基因的编码区是聚合酶链反应(PCR)扩增,通过变性梯度凝胶电泳来解决。影响基因组DNA样本9和5影响家庭成员进行了分析通过PCR扩增和限制性内切酶消化。结果:14-generation血统被确认在视网膜色素变性(RP)是一种常染色体显性方式遗传。影响个体早期夜盲症和报道显示船衰减和骨骼spicule-like色素变化。在这些个体,杆网膜电图(ERG)没有检测到,锥ERG是减少振幅和延迟时间。与黑暗视野测量杆函数只能检测到一个年轻的病人,这明显是不正常的。Light-adapted视野测量表明,锥形敏感性可能相对保存完好的在核心领域,但它是减少外围国家的即使在最轻微影响的学科。 A valine345-to-leucine mutation was identified in the rhodopsin gene and shown to cosegregate in the heterozygous condition with the disease. CONCLUSIONS: The natural history of RP in this family begins with a loss of rod function, progresses to involve the cone system, and leads eventually to a severe loss of visual function. The invariance of valine345 in all functional vertebrate visual pigments sequenced to date, and the unusually conservative nature of the valine345-to-leucine mutation suggests that the carboxy terminus of rhodopsin is involved in a highly specific interaction with one or more rod proteins.