暗光:夜盲模型从人类视紫红质g - 90 - - > Asp突变。
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筛选PA,理查兹我,Naarendorp F,宾厄姆EL,艾尔彭斯科特•K M
暗光:夜盲模型从人类视紫红质g - 90 - - > Asp突变。
《美国国家科学院刊S a . 1995年1月31日,92 (3):880 - 4。
- PubMed ID
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7846071 (在PubMed]
- 文摘
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人类视紫红质突变,g - 90 - - > Asp (Gly90Asp) cosegregated先天性夜盲的不同寻常的特质在22个高危的常染色体显性遗传家族成员。虽然视紫红质突变通常与视网膜变性,Gly90Asp-affected 33岁受试者没有显示临床视网膜变化。视觉感知是绝对阈值升高近3个对数单位7个人(年龄在11 - 64)进行了测试,表明极大地损害杆阈值信号。然而,体内视紫红质密度是正常的。虽然这位38岁的渊源者无法感知昏暗的灯光,他的鱼竿增加阈值函数是正常亮背景。杆视力受损的昏暗但不是明亮的背景是一致的机制,增加基底“暗光”热异构化相当于增加了> 10(4)野生型视紫红质。Gly90Asp突变在第二跨膜螺旋的地方一个额外的负电荷视蛋白的口袋里;这可能导致视网膜席夫碱的部分去质子化,从而提高感光噪声。体外证据表明transducin Gly90Asp突变没有被激活的视网膜光和发色团,称为“本构活动。”The apparent preservation of functioning rods despite extensive and lifelong night-blindness in this kindred is inconsistent with one current hypothesis that chronic rod activation from constitutively active mutant rhodopsin necessarily contributes significantly to photoreceptor demise in human retinal dystrophies.