视网膜炎punctata albescens与Arg135Trp视紫红质基因突变。
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Souied E, Soubrane G, Benlian P, Coscas GJ,戈贝尔年代,Munnich,卡普兰J
视网膜炎punctata albescens与Arg135Trp视紫红质基因突变。
J角膜切削。1996年1月,121 (1):19-25。
- PubMed ID
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8554077 (在PubMed]
- 文摘
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目的:筛选突变视紫红质,peripherin / RDS和家庭影响视网膜炎ROM1基因punctata albescens。因为临床异质性是这个家庭中观察到,与一些成员影响视网膜炎punctata albescens和色素性视网膜炎的典型特性影响的一个成员,我们分析了载脂蛋白E基因阐明这种不同寻常的家庭内部异质性。方法:分析了这些基因的编码序列结合的单链构象多态性和直接序列分析。单体型分析了载脂蛋白E基因的聚合酶链反应和酶消化。结果:视紫红质中的Arg135Trp突变基因在所有受影响的这个家庭的成员,但没有检测到突变peripherin / RDS或ROM1基因。e4等位基因的载脂蛋白E基因显然cosegregated albescens表型在这个家庭。结论:微白的表型在视网膜萎缩症似乎不完全是由peripherin / RDS基因突变引起的,我们表明,载脂蛋白E基因可能发挥作用在微白的表现型。