小说在视紫红质基因突变(刺- 94 ile)导致常染色体显性遗传先天性静止夜盲症。
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al-Jandal N,法勒GJ,西藏野驴,汉弗莱斯MM,班农N, Findlay JB,汉弗莱斯P Kenna PF
小说在视紫红质基因突变(刺- 94 ile)导致常染色体显性遗传先天性静止夜盲症。
哼Mutat。1999; 13 (1): 75 - 81。
- PubMed ID
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9888392 (在PubMed]
- 文摘
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超过100人在视紫红质基因突变被发现负责某些形式的色素性视网膜炎,累进视网膜变性特点是夜盲症和随后的明视觉障碍,最终可能导致完全失明。先天性静止夜盲症(CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜功能障碍的病人抱怨的夜视困难nonprogressive自然,通常没有参与的愿景。我们报告分子遗传分析的结果的爱尔兰家庭隔离的一种常染色体显性遗传的CSNB以前未报告的threonine-to-isoleucine替换密码子94的视紫红质基因与疾病被发现隔离。transducin的计算机模拟表明,组成性激活改变视紫红质蛋白可能是疾病因果机制在这个家庭。视紫红质内只有两个突变基因曾被报导过患者先天性静止的夜盲症,组成性激活也已经提出了一个可能的疾病机制。