下一代的基因检测色素性视网膜炎。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Neveling K,科林RW, Gilissen C,范·休伊特RA维瑟L, Kwint MP, Gijsen SJ, Zonneveld MN, Wieskamp N, de Ligt J, Siemiatkowska, Hoefsloot LH,巴克利MF, Kellner U, Branham KE,窝打浆机AI, Hoischen, Hoyng C, Klevering BJ, van den出生,Veltman是的,克莱莫FP,雅伯H
下一代的基因检测色素性视网膜炎。
哼Mutat。2012年6月,33 (6):963 - 72。doi: 10.1002 / humu.22045。Epub 2012年3月19日。
- PubMed ID
-
22334370 (在PubMed]
- 文摘
-
分子诊断为视网膜色素变性(RP)患者受到极端的遗传和临床异质性,52病因迄今已知的基因。在这里,我们开发了一个全面的下一代测序(门店)RP的临床分子诊断方法。所有已知的基因遗传性视网膜疾病(n = 111)被抓获,同时分析在100 RP患者使用门店没有分子诊断。系统数据分析管道优先开发和验证和预测所有的致病性遗传变异中确定每个病人,这使我们能够减少潜在致病性变异的数量从每个病人约1200 0到9。随后隔离在硅片的预测分析和致病性导致分子36 RP患者的诊断,包括27个隐性、六主导,3 x连锁情况。有趣的是,更始突变出现在至少三个28病例的致病突变。这项研究展示了上天的巨大潜力和临床效用在RP等分子遗传异质性疾病的诊断。新生显性突变似乎扮演了一个重要的角色在孤立的RP,患者有重大影响,遗传咨询。