人类acatalasemia的分子分析。剪接变异的识别。
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温家宝JK,理事长绪方Osumi T,桥本T M
人类acatalasemia的分子分析。剪接变异的识别。
J杂志。1990年1月20日,211 (2):383 - 93。
- PubMed ID
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2308162 (在PubMed]
- 文摘
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搜索体必威国际app验的分子缺陷acatalasemia,我们克隆突变过氧化氢酶基因从一个人的不足。突变基因的核苷酸序列测定所有外显子,外显子/内含子连接,和5’和3’侧翼地区,研究结果与正常基因的序列。七个基地两个基因之间的差异被发现。其中,G在第五的位置替换基因内区4(剪接变异)似乎最有可能负责缺陷过氧化氢酶合成的主题。获得启发性的证据,我们构建的嵌合基因含有一段的正常或突变体过氧化氢酶基因,包括一个3 '外显子4的一部分,整个基因内区4和5 '外显子5的一部分,在人类身体里的第三外显子基因。当这种嵌合基因构建引入猴病毒40-transformed猴细胞(COS-7),正常的过氧化氢酶的转录/身体嵌合基因拼接正确,所揭示的Northern和核糖核酸酶映射技术。相比之下,拼接之间的突变发生嵌合pre-mRNA 5的施主能级前基因内区和3 '受体的基因内区包含替换,从而跳过一个完整的外显子序列。因此,G在第五的位置过渡过氧化氢酶基因的内含子4的确严重限制产品正确的RNA剪接。相同剪切位点突变被发现在另一个acatalasemic个体的基因组DNA的家庭无关。我们建议这个碱基替换这些情况下的因果变异体验acatalasemia。