一个完整的基因组分析人类多形性成胶质细胞瘤。
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帕森斯DW,琼斯年代,张X,林JC,马克瑞RJ Angenendt P, Mankoo P,卡特H, Siu IM,高卢GL, Olivi,萨默森当R,拉希德英航Keir年代,Nikolskaya T, Nikolsky Y, Busam哒,Tekleab H,迪亚兹LA小哈J,史密斯博士,Strausberg RL,玛丽SK, Shinjo SM,燕H,湖底GJ, Bigner DD, Karchin R,帕帕多普洛斯N, Parmigiani G, Vogelstein B, Velculescu VE、从事千瓦
一个完整的基因组分析人类多形性成胶质细胞瘤。
科学。2008年9月26日,321(5897):1807 - 12所示。doi: 10.1126 / science.1164382。Epub 2008年9月4。
- PubMed ID
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18772396 (在PubMed]
- 文摘
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多形性胶质母细胞瘤(GBM)是最常见的和致命的脑癌。确定本研究的基因改变,我们20661个蛋白质编码基因测序,确定放大和删除使用高密度寡核苷酸阵列,使用新一代测序技术和基因表达进行分析在22个人类肿瘤样本。这种综合分析导致各种基因的发现没有在本研究被改变。最值得注意的是,我们发现复发异柠檬酸脱氢酶1的活性位点的突变(IDH1) GBM患者的12%。IDH1突变发生在大部分的年轻患者,在大多数患者二次本和与整体存活率的增加有关。这些研究表明无偏基因组分析的价值特征的人类大脑癌症和确定一个可能有用的遗传改变本研究的分类和靶向治疗。