在残留p IDH1突变。R132 (IDH1 (R132))经常发生在高级神经胶质瘤而不是其他实体肿瘤。
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Bleeker菲兰年代,Leenstra年代,Troost D, Hulsebos T, Vandertop WP,弗拉蒂尼M,莫伦纳F,诺尔斯M, Cerrato, Rodolfo M,斯卡帕,Felicioni L, Buttitta F, Malatesta年代,马,Bardelli
在残留p IDH1突变。R132 (IDH1 (R132))经常发生在高级神经胶质瘤而不是其他实体肿瘤。
哼Mutat。2009年1月,30 (1):7 - 11。doi: 10.1002 / humu.20937。
- PubMed ID
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19117336 (在PubMed]
- 文摘
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系统的基因组序列分析的多形性胶质母细胞瘤(GBM)最近导致了体细胞突变的识别异柠檬酸脱氢酶1基因(IDH1)。有趣的是,只有进化保守残渣R132位于底物结合位点在GBM IDH1突变被发现。目前,发生和p的相关性。R132 (IDH1 (R132))变异在肿瘤除了本研究在很大程度上是未知的。我们寻必威国际app找的位置R132 IDH1突变基因的672个肿瘤样本。包括高档神经胶质瘤、胃肠道间质瘤(要点)、黑色素瘤、膀胱癌、乳腺癌、结肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、甲状腺癌标本。此外,我们评估了一组84来自不同肿瘤细胞系血统。体细胞突变影响IDH1 (R132)残留检测到20%(23 113)高级神经胶质瘤样本。除了之前报道p。R132H和p。R132S等位基因,我们确定了三个小说体细胞突变(p。R132C, p。R132G, and p.R132L) affecting residue IDH1(R132) in GBM. Strikingly, no IDH1 mutations were detected in the other tumor types. These data indicate that cancer mutations affecting IDH1(R132) are tissue-specific, and suggest that it plays a unique role in the development of high-grade gliomas.