严重缺乏红细胞腺苷酸激酶,由于纯合子的G - - >替换人类AK1基因的密码子164与慢性溶血性贫血。
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Qualtieri, Pedace V, Bisconte毫克,Bria M, Gulino B,安德烈奥利V, Brancati C
严重缺乏红细胞腺苷酸激酶,由于纯合子的G - - >替换人类AK1基因的密码子164与慢性溶血性贫血。
Br J Haematol。1997年12月,99 (4):770 - 6。
- PubMed ID
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9432020 (在PubMed]
- 文摘
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意大利血统的孩子与先天性溶血性贫血spectrophotometrically察觉红细胞腺苷酸激酶(AK)活动。她的父母和哥哥大约50%正常AK活动,和AK电泳红细胞(RBC)粗提物对醋酸纤维素条显示AK1-1正常等位基因的存在。没有正义与发展党乐队在正义与发展党电泳发现渊源者,在人红细胞2,3-diphosphoglycerate (2、3 dpg)、谷胱甘肽(GSH)含量是正常而三磷酸腺苷(ATP)浓度、丙酮酸激酶(PK)和glucose-6P-dehydrogenase (G6PD)活动增加,反映出高网织红细胞计数(6.9%)。没有其他明显酶缺陷检测标准程序。AK基因外显子的分析,基于聚合酶链reaction-single-strand构象多态性(PCR-SSCP),清楚地显示异常的片段包含外显子6。随后异常片段的序列分析显示纯合子和杂合的G - - >替换渊源者和父母和兄弟分别在164密码子,对应于一个酪氨酸- - >半胱氨酸替换在正义与发展党蛋白质。