参与x连锁无γ球蛋白血症的基因是蛋白质酪氨酸激酶src家族的成员。
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Vetrie D, Vorechovsky I, Sideras P, Holland J, Davies A, Flinter F, Hammarstrom L, Kinnon C, Levinsky R, Bobrow M，等。
参与x连锁无γ球蛋白血症的基因是蛋白质酪氨酸激酶src家族的成员。
自然学报。1993年1月21日;361(6409):226-33。
- PubMed ID
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8380905 (PubMed视图］
- 摘要
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x连锁无γ球蛋白血症(XLA)是一种由于骨髓中的前B细胞无法发育成循环成熟B细胞而引起的人类免疫缺陷症。一种新的基因已经被分离出来，它映射到XLA位点，在B细胞中表达，并在患有这种疾病的家族中显示突变。该基因是编码蛋白酪氨酸激酶的原癌基因src家族的成员。据我们所知，这是第一个证明src相关基因突变与人类遗传疾病有关的证据。