包含α -半乳糖苷酶A和布鲁顿酪氨酸激酶位点的人类基因组序列的69个千碱基。
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Oeltjen JC, Liu X, Lu J, Allen RC, Muzny D, Belmont JW, Gibbs RA
包含α -半乳糖苷酶A和布鲁顿酪氨酸激酶位点的人类基因组序列的69个千碱基。
哺乳动物基因组。1995年5月;6(5):334-8。
- PubMed ID
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7626884 (查看PubMed］
- 摘要
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在人类X染色体(Chr)的Xq21.3-Xq22区域已经发现了一些疾病位点，包括X-连锁无氨球蛋白血症(XLA)、Fabry病、Alport综合征和Pelizaeus Merzbacher病。克隆XLA基因，布鲁顿酪氨酸激酶(btk)，法布里病和XLA都在相同的50- 70 kb间隔内定位。为了研究btk和法布里病基因α -半乳糖苷酶A (gla)周围区域的基因组组织，我们构建了一个跨越从gla的5'到btk的3'区域的6 cosmid contig。其中两个cosmids跨越了btk和gla的大部分编码序列和上游区域，U237D10和U230D1，通过随机霰弹枪策略和自动测序相结合的方法进行了测序，得到了69 kb的连续基因组序列。U237D10测序显示btk由19个外显子组成，长度超过35 kb。U230D1的测序结果显示，gla的3'端距btk的5'端约9kb，并且在紧邻btk的5'端存在两个额外的基因。这一惊人的高基因密度与以前仅在人类主要组织相容性位点所见的相似。