布鲁顿的酪氨酸激酶基因的突变分析x连锁agammaglobulinemia:识别影响相同的密码子的突变改变了在免疫缺陷小鼠xid。
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de Weers M, Mensink RG, Kraakman我,舒尔曼RK, hendrik RW光碟
布鲁顿的酪氨酸激酶基因的突变分析x连锁agammaglobulinemia:识别影响相同的密码子的突变改变了在免疫缺陷小鼠xid。
哼摩尔麝猫。1994年1月;3 (1):161 - 6。
- PubMed ID
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8162018 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁agammaglobulinemia (XLA)是一种遗传性免疫缺陷疾病的人,反映了逮捕前B细胞的分化成熟B细胞阶段。XLA的基因缺陷已被确定为一个细胞质蛋白质酪氨酸激酶,名叫对(布鲁顿的酪氨酸激酶)杀人案。在这里,我们报告的特征突变对基因杀人案五XLA家庭无关。放大产品产生cDNA、克隆和测序。三个单点突变和两个小插入被确定。一个点突变和两个插入创建了停止密码子,将导致截断对蛋白质杀人案。XLA病人我们发现一个完全替代改变了高度保守的Arg288 SH2域中,因此废除与衬底phosphotyrosines交互。在另一个XLA病人观察一个完全替代改变了守恒Arg28残渣未知函数的n端结构独特的地区。这个残留也是变异的xid鼠标,有不同,那么严重,B细胞缺陷。我们得出这样的结论:一个类似的突变对基因导致在人类几乎完全杀人案逮捕在B细胞分化的早期阶段,但在鼠标有限B细胞异常。