筛选基因组DNA识别突变基因对布鲁顿的酪氨酸激酶。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
康利我,Fitch-Hilgenberg我、克利夫兰JL Parolini O, Rohrer J
筛选基因组DNA识别突变基因对布鲁顿的酪氨酸激酶。
哼摩尔麝猫。1994年10月;3 (10):1751 - 6。
- PubMed ID
-
7849697 (在PubMed]
- 文摘
-
突变基因对布鲁顿的酪氨酸激酶(对)杀人案负责x连锁agammaglobulinemia (XLA)。到目前为止,这个基因的突变已确定基于改变南方或北方污点分析、cDNA序列。允许检测基因组DNA的突变,我们设计PCR引物,旁边的每个外显子19日对与拼接杀人案的网站。两个重叠的PCR产品用于外显子超过230个碱基对。单链构象多态性(SSCP)分析被用来屏幕从30 PCR产品无关的家庭认为对突变杀人案。可以放大DNA从每个病人在每一个反应,表明大删除对并不常见杀人案。二十个三个不同的突变被发现在25个家庭无关,包括一个家庭在他们的DNA可以从航空母舰,但不是一个病人的影响。七个突变单碱基对替换导致过早停止密码子分散在整个基因。小的插入或删除造成移码和二级过早停止密码子组成一个额外的七个突变。一个病人有一个点突变在起始密码子和一个病人有一个突变剪接提供。 Point mutations resulting in amino acid substitutions were seen in nine patients. Northern blot analysis of RNA from three patients with premature stop codons showed an absence of Btk transcript whereas four patients with amino acid substitutions had normal amounts of transcript of normal size. These studies document the considerable variability in the Btk mutations causing XLA and they demonstrate an approach that will be useful for carrier detection as well as mutation identification.