结构染色体x连锁agammaglobulinemia基础:一种酪氨酸激酶的疾病。
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Vihinen M, Vetrie D, Maniar HS Ochs高清,朱Q, Vorechovsky我,韦伯斯特广告,Notarangelo LD,尼尔森L, Sowadski JM,等。
结构染色体x连锁agammaglobulinemia基础:一种酪氨酸激酶的疾病。
《美国国家科学院刊S a . 1994年12月20日;91 (26):12803 - 7。
- PubMed ID
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7809124 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁agammaglobulinemia (XLA)是b细胞分化的遗传缺陷的人由于缺乏布鲁顿酪氨酸激酶(对)杀人案。对激酶结构域杀人案的三维模型,基于cAMP-dependent蛋白激酶的核心结构,被用来解释的结构性基础疾病8 XLA患者独立的点突变。的参数- 525对一直认为功能代替杀人案关键赖氨酸残留物protein-serine激酶,突变参数- 525 - - > Gln进行了研究,发现酪氨酸激酶活性的废除对。杀人案所有的八个突变(赖氨酸- 430 - - > Glu, arg - 520 - - > Glu, arg - 525 - - > Gln arg - 562 - - > Pro, ala - 582 - - > Val, Glu - 589 - - > g, g - 594 - - > Glu,和g - 613 - - > Asp)是位于一个对激酶结构域杀人案,表明结构聚类功能重要的残留物。