检测的一种新的突变在SRC同源域2 (SH2)布鲁顿的酪氨酸激酶和直接女性载体评价与x连锁agammaglobulinemia家庭。
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舒斯特尔V, Seidenspinner年代,Kreth HW
检测的一种新的突变在SRC同源域2 (SH2)布鲁顿的酪氨酸激酶和直接女性载体评价与x连锁agammaglobulinemia家庭。
地中海J麝猫。1996年5月3日,63(1):318 - 22所示。
- PubMed ID
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8723128 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁agammaglobulinemia (XLA)是一种遗传性免疫缺陷疾病,阻止在分化前B B细胞缺陷导致选择性的体液免疫反应。影响男性很低浓度的血清免疫球蛋白主要导致复发性细菌感染开始6岁到18个月。XLA被确认最近的基因编码cytoplasmatic酪氨酸激酶(布鲁顿的酪氨酸激酶对)杀人案。我们分析了对基因在一个大家庭中杀人案两兄弟面对XLA的严重的表型。基因组DNA的男孩和影响健康的亲戚是放大通过PCR引物特定的假定的启动子区域和19个外显子,包括侧翼基因内区边界,随后筛查突变使用单链构象多态性(SSCP)分析。改变单一链带模式使用特定的引物被发现外显子10、15、18岁。这些对段杀人案的直接cycle-sequencing发现两个多态性基因内区14和外显子的18岁。从两个男孩的外显子测序10 XLA证明小说SH2域的点突变对。杀人案直接识别健康的女性携带者三代是由使用PCR扩增诱变与修改后的第一次底漆。这种方法可以很容易地应用于产前诊断。