日本12个x连锁γ球蛋白血症不相关家族的Btk基因突变。
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小林S，岩田T，齐藤M，岩崎R，松本H，成隆S，河野Y，林林Y
日本12个x连锁γ球蛋白血症不相关家族的Btk基因突变。
胡姆·热内。1996年4月;97(4):424-30。
- PubMed ID
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8834236 (PubMed视图］
- 摘要
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布鲁顿酪氨酸激酶(Btk)基因的改变是x连锁无γ球蛋白血症(XLA)的原因。虽然各区域的突变主要在白种人人群中报道，但突变位置与临床表型之间的相关性尚不清楚。我们报告了在日本14个XLA家族中12个无血缘关系家族中发现的12个Btk基因异常及其临床特征。我们利用Southern blotting和单链构象多态性(SSCP)分析。通过Southern blotting在两例患者中发现了激酶区域的基因重排。SSCP和测序检测到7个点突变，2个小缺失和1个小插入。SSCP分析还提供了这些家族中携带者的信息。我们发现具有相同基因突变的患病家族成员存在一定的临床异质性。此外，基因畸变的位置与免疫表型之间存在相当大的不一致性。一些无义突变的患者可检测到B细胞和免疫球蛋白，这可能导致激酶结构域的缺失。 These identified alterations will provide valuable clues to the Btk protein function and the pathogenesis of XLA.