影响Btk TH结构域一个保守半胱氨酸对的错义突变。
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引用
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Vihinen M, Nore BF, Mattsson PT, Backesjo CM, Nars M, Koutaniemi S, Watanabe C, Lester T, Jones A, Ochs HD, Smith CI
影响Btk TH结构域一个保守半胱氨酸对的错义突变。
FEBS Lett 1997年8月18日;413(2):205-10。
- PubMed ID
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9280283 (PubMed视图]
- 摘要
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Tec家族蛋白酪氨酸激酶在其n端有两个结构域。PH结构域之后是Tec同源结构域(TH),由两个基序组成。第一种模式Btk motif也存在于一些Ras GAP分子中。c端半的TH域,一个富含脯氨酸的区域,已被证明与SH3结构域结合。属于Tec家族的Bruton酪氨酸激酶(Btk)突变由于B细胞发育停滞而导致x -连锁γ球蛋白血症(XLA)。在这里,我们提出了第一个错义突变在TH域。这些取代影响了参与Zn2+结合的一对保守的半胱氨酸,残基154和155,因此突变改变了蛋白质的折叠和稳定性。