突变对基因杀人案筛查的56个家庭x连锁agammaglobulinemia (XLA): 47独特的突变不相关的临床过程。
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韦斯Holinski-Feder E, M, Brandau O, Jedele KB,诺尔B, Backesjo厘米,Vihinen M,哈伯德SR, Belohradsky BH,史密斯CI, Meindl A
突变对基因杀人案筛查的56个家庭x连锁agammaglobulinemia (XLA): 47独特的突变不相关的临床过程。
儿科。1998年2月,101 (2):276 - 84。
- PubMed ID
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9445504 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定效用的单链构象多态性(SSCP)分析突变筛查对(布鲁顿的酪氨酸激酶)杀人案基因,我们研究了56个x连锁agammaglobulinemia (XLA)的家庭。获得基因型和表现型的相关性,预测蛋白质畸变与疾病的临床过程。病人:这个研究包括56 XLA患者,有或没有一个积极的家族病史,诊断的基础上他们的临床特征,外围b细胞计数低、低免疫球蛋白的水平。十个孤立低丙球蛋白血症患者和50名健康男性作为控制。方法:为整个对基因杀人案SSCP分析,包括exon-intron边界和启动子区域。错义突变的结构影响进行了分子建模、和一些突变的功能后果也评价体外激酶检测和免疫印迹分析。结果:我们报告迄今为止最大的系列XLA患者。所有但5 56指数XLA筛查患者SSCP分析显示对基因异常,杀人案的2 5 SSCP-negative患者中,没有发现对蛋白质杀人案的免疫印迹分析。有51个突变,其中包括37名小说的,分布在整个基因。这报告包含第一个启动子突变以及14小说错义突变与第一批描述Tec同源域和glycine-rich SH1域中的主题。 Each index patient had a different mutation, except for four mutations, each in two unrelated individuals. This result supports the strong tendency for private mutations in this disease. No mutations were found in the controls. CONCLUSIONS: Our results demonstrate that molecular genetic testing by SSCP analysis provides an accurate tool for the definitive diagnosis of XLA and the discrimination of borderline cases, such as certain hypogammaglobulinemia or common variable immunodeficiency patients with overlapping clinical features. Genotype/ phenotype correlations are not currently possible, making prediction of the clinical course based on molecular genetic data infeasible.