Exome-wide罕见变异分析确定TUBA4A突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症有关。
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史密斯BN, Ticozzi N, Fallini C, Gkazi, Topp的年代,Kenna KP,苏格兰人厄尔,伤害J, Keagle P,米勒JW, Calini D,万斯C,能源部电子战,Troakes C, Tiloca C, Al-Sarraj年代,刘易斯EA,国王,Colombrita C, Pensato V, Castellotti B, de Belleroche J,主人F,十Asbroek AL,酸式焦磷酸钠PC, McKenna-Yasek D,麦克劳克林RL,波兰人的M, Asress年代,Esteban-Perez J, Munoz-Blanco杰,辛普森M, van Rheenen W, Diekstra FP, Lauria G, Duga年代,螺旋器,Cereda C, Corrado L Soraru G,莫里森KE,威廉姆斯KL,尼科尔森,布莱尔IP,迪翁PA, Leblond CS,卷轴,此外,O, Veldink JH, van den Berg LH, Al-Chalabi,笼罩在H,肖PJ,特纳先生,托尔伯特K,电路研究F, Garcia-Redondo,吴Z,玻璃JD Gellera C, Ratti,棕色的小猕猴,Silani V,肖CE,兰德斯我
Exome-wide罕见变异分析确定TUBA4A突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症有关。
神经元。2014年10月22日,84(2):324 - 31所示。doi: 10.1016 / j.neuron.2014.09.027。Epub 2014年10月22日。
- PubMed ID
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25374358 (在PubMed]
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外显子组测序识别人类疾病基因是一种有效的策略。然而,这种方法很难在有限的可用性迟发性的疾病的DNA信息家庭成员全面禁止种族隔离分析。为了克服这个限制,我们执行一个exome-wide罕见变异负担363指数分析例家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)。结果显示过多的病人在TUBA4A变体,微管蛋白基因编码,α4蛋白质。272年进一步分析歧视确诊病例和5510的内部控制显著的传播和复制。功能分析表明TUBA4A突变体破坏微管网络,减少其repolymerization能力。这些结果进一步强调细胞骨架肌萎缩性侧索硬化症缺陷的作用,证明基于基因的罕见变异分析的力量在因果基因的情况下不能通过传统的隔离分析确定。