新生突变beta-tubulin基因TUBB4A导致脑白质病hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
西蒙斯C,狼倪,麦克尼尔公司N, Caldovic L, Devaney JM, Takanohashi,克劳福德J, K俄文,Grimmond SM,米勒D, Tonduti D,施密特杰,Chudnow RS, van Coster R, Lagae L·J, Sperner J, van der Knaap女士,Schiffmann R,塔夫脱RJ, Vanderver
新生突变beta-tubulin基因TUBB4A导致脑白质病hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩。
J哼麝猫。2013年5月2日,92 (5):767 - 73。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.03.018。Epub 2013年4月11日。
- PubMed ID
-
23582646 (在PubMed]
- 文摘
-
Hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩(H-ABC)是一种罕见的遗传性脑白质病,最初是通过核磁共振成像模式识别分析,迄今为止,无视所有尝试识别因果变异。只有22例是发表在《文学。我们进行外显子组测序在五个家庭三人小组,两个家庭四重奏,和三个单独的渊源者,显示,十一H-ABC-diagnosed个人携带相同新创单核苷酸TUBB4A p.Asp249Asn突变导致产生变化。详细调查的家庭四重奏的奇异发现一对H-ABC-affected兄弟透露孕产妇镶嵌性的突变,这表明罕见新创中最初表型中性突变马赛克个人疾病导致在随后的一代。TUBB4A建模表明,突变产生产生的变化在一个高度保守的天冬酰胺坐在intradimer接口的alpha-tubulin beta-tubulin,和这种变化可能影响微管蛋白二聚作用,微管聚合,或微管的稳定性。符合H-ABC的临床表现,TUBB4A神经元中高度表达,最近的一份报告表明,氨基端变更与遗传性肌张力障碍。在一起,这些数据表明一个新创突变在H-ABC TUBB4A结果。