突变的自身调节的领域4 beta-tubulin导致遗传性肌张力障碍。
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Hersheson J, Mencacci NE,戴维斯M,麦克唐纳N, Trabzuni D, Ryten M,皮特曼,Paudel R,卡拉E,福塞特K,与V, Bhatia KP,枸杞AJ,尔•HC,哈迪J, Kleta R,木NW, Houlden H
突变的自身调节的领域4 beta-tubulin导致遗传性肌张力障碍。
安神经。2013年4月,73(4):546 - 53年。doi: 10.1002 / ana.23832。Epub 2013年2月19日。
- PubMed ID
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23424103 (在PubMed]
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肌张力障碍类型4 (DYT4)第一次被描述在一个大家庭Heacham在诺福克的常染色体继承居多的低语发声困难,广义肌张力障碍,爱好马共济失调步态特征。我们进行了遗传连锁分析的扩展DYT4家庭跨越7代从英国和澳大利亚,揭示单个染色体19 p13.12-13 LOD分数高点6.33。外显子组测序在2表亲识别单个cosegregating突变(p.R2G) beta-tubulin 4 (TUBB4a)基因,没有大量的控制。突变是beta-tubulin高度保守的自身调节的MREI (methionine-arginine-glutamic acid-isoleucine)领域,高表达在中枢神经系统,和广泛的体外研究曾表明,替换在残留2,特别是源泉,破坏野生型beta-tubulin肽的自动调整的功能,确认细胞骨架在肌张力障碍发病机制中的作用。